興大與奇美幼兒遺傳智能障礙疾病研究團隊(奇美醫院曾慶誠主任(前排左)與興大侯明宏教授(前排右))
目前幼兒智能障礙疾病中，唐氏症最為常見，其次就屬X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）。此疾病具有遺傳性，又以男性較女性容易發病，罹患此症的幼兒，早期外觀症狀不明顯，平均三歲時才會出現症狀，除了智能障礙外，通常還會有過動、語言遲緩、或類似自閉症、心智發展異常等症狀。
中興大學基因體暨生物資訊學研究所所長侯明宏及其研究團隊，長年致力於X染色體脆折症之相關基因結構的分析和研究，並開發相關藥物結合於此會造成擴增的基因上。近期，侯明宏團隊與奇美醫學中心分子病理科主任曾慶誠醫師合作，發現一種古老抗腫瘤藥物，稱為色黴素（Chromomycin A3）的抗生素，具有潛力作為此病初期診斷或治療之用，相關研究成果日前（2017年7月）獲國際專業期刊《應用化學》（Angewandte Chemie International Edition）刊載。
侯明宏指出，X染色體脆折症為X染色體上的FMR1基因（染色體易碎智能遲緩基因）異常所導致，主要致病的原因是FMR1基因內，發生CCG核酸序列重複次數異常擴增，導致無法生成FMR1蛋白質，FMR1蛋白質是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。
在西方國家中250分之一的女性，帶有此段會致病的基因，因而可能會導致其子女罹患此病，除了採取產前防範措施外，到目前為止，沒有任何藥物可以治療此病。因此，若是能夠找到專一性的藥物，結合在此FMR1基因擴增序列上，除可以做為檢測X染色體脆折症外，或許也能用來抑制此疾病發生的機率，因而減少生下智障兒或提高治癒此症的機會。
該團隊利用X光繞射技術，發現「色黴素」可與鎳金屬形成二聚體複合物後，能專一性地結合於X染色體脆折症發病的CCG基因序列上，造成基因結構變形。團隊更利用此藥物具有螢光、高敏感度的特性，與國內少數研究此症的分子醫學專家曾慶誠合作，針對X染色體脆折症病人的檢體進行臨床研究，發現色黴素可專一性作用在這些病人的基因結構上。未來興大將跟奇美醫院持續合作，將此藥物開發成X染色體脆折症的快速篩選系統及測試在疾病治療的可能性。
該研究由興大基資所所長侯明宏、基資所碩士生曾文萱、博士生巫珮菁，和奇美醫院主任曾慶誠所領導之研究團隊共同完成。並獲國家同步輻射研究中心與科技部支持，並感謝興大生化所教授胡念仁、中研院博士張中科、台灣大學博士李錦祥和英國倫敦大學學院教授Stephen Neidle之協助與指導。
論文出處： http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/anie.201703989/full